down sendromu

Hamilelikte Üçlü Test – Alfa Fetoprotein

Posted on Updated on

Hamilelik süresince en stresli dönemler sanırım test haftaları. Test sonucları sonrası doktorunuzla görüşme anı son derece korkutucu oluyor. İşte o korkutucu testlerden biri de ikinci trimester dönemindeki üçlü test.  Annede alfa fetoprotein taraması olarak da bilinir. Görünen o ki 16-18. haftalar arasinda  yapılan bu test 11-14 arası yapılan ikili-üçlü testin yerini alacak gibi. 


Bebeğin ürettiği bir madde olan alfa fetoproteinin kanda ya da serumda yüksek çıkması, spina bifida (omurilik kanalı açıklığı) ya da anansefali (kafa kemiklerinin olmaması) gibi omurilik kanalı kusuru olduğunu gösterir. Aşırı düşük sonuçlar ise down sendromu gibi kromozom kusurlarının belirtisidir.


Bu testte dikkat edilmesi gereken gebelik tarihinin doğru girilmesi. Gebelik tarihi sanılandan büyükse ya da küçükse AFB anormal çıkıp korku yaratır. 


Peki alfa fetoprotein taraması nasıl yapılır? Sadece küçük bir miktar kan örneği ile yapılır =) Sonuçta anormallik varsa tekrarlanır. İki sonuç uyumluysa amniyosentez yada CVS yapılır.


35 yaş üzeri anne adayları için garanti olan direkt amniyosentez uygulanması olsa da doktor görüşune bağlı olarak önce üçlü test de yapılabilir. Anne yaşının artması ile down sendromlu bebek doğurma riski arasında annenin yaşı ile doğrudan bir ilişki vardır ve bu riskin en belirgin şekilde arttığı yaş ise 35 yaştır. Malum günümüzde 35 yaşın üzerinde gebe olan kadın sayısı sürekli artış göstermektedir. Dolayısıyla da bu tür tarama testlerinin uygulanması ve güvenilirliği gün geçtikçe daha çok önem kazanmaktadır. Hatta o şekildedir ki bazı uzmanlar 35 yaşın üzerindeki her gebeye amniyosentez uygulanmasının gerekliliğini savunmaktadırlar.


Biliyorum sonuçlardaki küçük problemler sizin için çok büyük korku oluyor. Biz de bu testlerde değil ama ayrıntıli ultrasonda bir problem yaşamıştık ve o süreçte yaşadığım korku ve endişeyi kelimelerle anlatamam……. Ama unutmamak gerekir ki bu sadece bir tarama testi……. Şunu bilin ki 100 kadından 3 ya da 4 ünde ilk testte bebeğin problemi belirleniyor. Geri kalanında AFP yüksekliğinin nedeni çoğul gebelik yada yanlış gebelik tarihidir. Her araştırmada değişen, kesin olmayan sonuçlara göre üçlü tarama testinin down sendromunu yakalama olasılığı yaklaşık %60 olup %5 civarında hatalı pozitif olma olasılığı vardır. Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. 35 yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 olurken down sendromunu yakalama oranı yaklaşık %50’dir. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25’lere kadar ulaşmaktadır. 


Hekesin test sonucunun normal değerlerde çıkması, sağlıkla bebeklerine kavuşmaları dileğiyle….


anne adayı Zen…….



 

 




hamilelikte ikili test

Posted on

Bu yaziyi https://zendunyasi.wordpress.com/2012/03/02/hamilelikte-3-ay/ ‘da yazmistim aslinda. Ama ayri bir baslikta bahsetmenin yazinin bulunabilirligi acisinda daha iyi olabilecegini dusundum. o yuzden ikili test kismini tekrar ekliyorum.

Doktorunuz bu testi 3. ayin sonunda isteyecek. Isteyecegi bu ikili test” bebeginize uygulanacak ilk trimester tarama testi. Down sendromu ve trizomi 18 denen kromozamal anomaliyi erken donemde saptamaya yardimci oluyor. 10-14 haftalar arasinda yapiliyor. ama daha dogru bir sonuc icin 11-12. haftalar en uygunu.

bu testte ilk once ultrasonografik muayene ile ense kalinligi olculuyor. Bu sirada burun kemigi de olculuyor ve erken donem fetal yapilarin degerlendirmesi yapiliyor. Kritik sınır 3mm.  Bizim bebegimizin ilk olcumde 1.7mm cikmisti. Doktorumuz bunun bile yuksek olabilecegini genelde rastlanan degerin 1,3-1,5 mm oldugunu ve istiyorsak ayrintili ultrason ile tekrar degerlendirme yapilmasinin daha saglikli sonuc verecegini soyledi. Tahmin edersiniz ki o andan itibaren bizde korkunc bir moral bozuklugu oldu. O 1 hafta nasil gecti bilmiyorum. Depresif bir sekilde surekli internette arastirma yapiyordum. “Neden boyle oldu? peki simdi ne olacak?……….” Offffff korkunc bir donemdi. Oysa ki bu sadece bir olasilik testi ve amniyosentez yapilmadan birsey soylenemezdi. Ustelik cikan sonuc kritik degerin oldukca altindaydi. Ama insan o sirada mantikli dusunemiyor =( Neyseki daha once kendini iyi bir sekilde gostermeyen bebegim, 1 hafta sonraki olcumde kendini net bir sekilde belli edip iyi bir konumda durdu da olcum dogru olarak yapilabildi. Olculen 1,2mm ‘lik deger icimizi rahatlatti ama bu sonuc tek basina degerlendirilmiyor tabiki. Bir de kan testi yapiliyor.

Yapilan bu PAPP-A ve Serbest β-hCG testi ile anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan β-hCG’nin serbest kısmının (free β-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) proteini olculuyor. anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyi normalden daha az, serbest β-hCG düzeyi ise daha fazla oluyor.

Sonuc bu iki testte cikan olasiliklarin birlikte degerlendirilmesi ile ortaya cikiyor. Dedigim gibi bu sadece bir olasilik. Eger risk yuksek cikmis ise amniyosentez yada biraz daha pahali olan  koriyon villus orneklemesi yaptirabilirsiniz. Dusuk risklerde doktorlar amniyosentez yapmak istemiyorlar cunku amniyosentez 200’de 1 dusukle sonuclaniyor. Yani saglikli bebegi de kaybetme ihtimali var.

Bu testleri anne yasi onemli sekilde etkiliyor. Anne yasi arttikca risk de hizli bir sekilde artiyor. Anne – baba yasi ile ilgili ayri bir yazi planliyorum, orada bunun da nedenlerini anlatacagim.

Ilk basta buyuk bir korku yasasak da sonucda riskler oldukca dusuk cikti da icimiz rahat etti. Heyecanla diger testleri bekliyoruz:))

Fetal ense kalınlığı
(milimetre)
Trizomi 13, 18 veya 21
görülme riski
(%)
3 6
4 31
5 49
6 48
7 71
8 54
9 50